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Home > Dúvidas e FAQ > Genética e Reprodução

Genética e Reprodução
1 - Se eu tiver um filho, qual é o risco dele ser afetado?

Mãe e filho marfanA Síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante, o que significa que é passada através das gerações para os descendentes pela transmissão de um gene alterado em um dos cromossomos que não os sexuais, chamados de autossomos. Só um gene alterado já é suficiente para que os sintomas se manifestem. O risco de um paciente com Síndrome de Marfan ter um filho afetado é de 50%, independente do sexo. Isso acontece porque o portador da doença tem uma mutação em um dos seus cromossomos do par número 15, que contém o gene da doença. Como no momento da formação dos óvulos ou espermatozóides só se manda um dos cromossomos, existe 50% de chance de mandar o normal ou o afetado.

2 - Se meu filho for afetado, o quadro clínico dele pode ser mais grave do que o meu?

Bebê MarfanNão existe forma de sabermos se a criança será mais ou menos afetada. A doença é caracterizada por expressividade variável até mesmo na própria família, cuja mutação é a mesma. Isto ocorre porque se acredita que os outros genes da criança, que são uma mistura dos genes dos pais, tenham uma influência nas manifestações clínicas, piorando ou melhorando o quadro clínico. No entanto, é mais comum encontrarmos em uma mesma família manifestações clínicas semelhantes.

3 - Existem maneiras de prevenir o nascimento de uma criança afetada?

Mulher MarfanO risco estabelecido é sempre de 50%. Durante o pré-natal pode ser feito o Ultra-som morfológico que nem sempre é informativo. Se a pessoa afetada tiver sua mutação identificada é possível fazer o chamado diagnóstico pré-natal através de biópsia de vilosidade coriônica ou coleta de células no líquido amniótico e examinar as células fetais para a mesma mutação, estabelecendo assim o diagnóstico na criança. A prevenção mesmo só pode ser feita através do diagnóstico da mutação pré-implantação. Esse procedimento é muito complicado e ainda não habitual, tendo sido feito apenas em alguns centros de pesquisa. Consiste em fazer uma fertilização in vitro, ou seja, coleta de óvulos e espermatozóides para fertilização no laboratório e examiná-los antes de introduzir o embrião no útero, para que sejam implantados apenas os que não têm a mutação e que darão origem a crianças sem a doença.

4 - Se eu tenho a síndrome de Marfan, posso engravidar assim mesmo?

Mãe e bebê MarfanEste é um tema delicado e que você precisa pensar e conversar bastante com seus familiares, amigos e com seu médico. Você deve estar ciente da possibilidade de que 50% dos seus filhos podem herdar a síndrome de Marfan. A chance de complicações durante a gravidez também é maior, especialmente se você tem uma aorta com dilatação importante, pois o risco aumenta muito, a ponto que nós desaconselhamos qualquer gravidez nesta última circunstância.