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Home > Médicos e Profissionais > Médicos São Paulo > Súmula Curricular da Profª Doutora PHD Ana Beatriz Alvarez Perez

Súmula Curricular da Profª Dra. PHD Ana Beatriz Alvarez Perez
· GRADUAÇÃO:
Curso de Medicina na Faculdade de Ciências Médicas de Santos (Fundação Lusíada), Santos, SP, Brasil, 1977-1982.

· ESPECIALIZAÇÃO:
Residência Médica em Pediatria, no Hospital do Servidor Público Estadual FMO, São Paulo, SP, Brasil, 1983-1984. Bolsa FUNDAP.
Residência Médica em Genética Clínica, no Hospital do Servidor Público Estadual FMO e na Disciplina de Genética da UNIFESP-EPM, São Paulo, SP, Brasil, 1985. Título obtido pelo MEC em 1986. Bolsa FUNDAP.
Título de Especialista em Pediatria, conferido pela a AMB e Sociedade Brasileira de Pediatria, 1986.
Título de Especialista em Genética Clínica, conferido pela AMB e pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica, mediante aprovação em prova realizada em 3 de setembro de 1993.

· PÓS-GRADUAÇÃO:
Mestrado pelo Curso de Pós-Graduação em Morfologia, do Departamento de Morfologia, da Disciplina de Genética, da UNIFESP-EPM, sob a orientação do Prof. Dr. Decio Brunoni, com o título obtido em fevereiro de 1992.
Título da Tese: Características Genético-Clínicas de Síndromes Dismórficas Monogênicas com alta mortalidade no período perinatal.

Doutorado pelo Curso de Pós-Graduação em Pediatria, do Departamento de Pediatria, da UNIFESP-EPM, sob a orientação do Prof. Dr. Decio Brunoni, e co-orientação da Profª. Drª. Maria Rita Passos-Bueno, professora do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da USP, com o título obtido em agosto de 1997.
Título da Tese: Estudo Genético-Clínico e Molecular em pacientes com Síndrome de Marfan.


ATIVIDADES PROFISSIONAIS

Médica concursada pela Prefeitura Municipal de São Paulo, exercendo o cargo de pediatra no período de maio de 1985 a julho de 1987.
Médica contratada pelo Hospital Santa Joana, exercendo a função de neonatologista no período de setembro de 1985 a junho de 1991.
Médica contratada pela UNIFESP-EPM, com o cargo de Técnico Administrativo de Nível Superior – Médico, desde 1988, exercendo as funções de assistência ambulatorial e orientação de estagiários e pós-graduandos. Este vínculo foi estendido a 40 horas/semana desde 1991 em regime estatutário.
Médica contratada na AACD (Associação de Assistência à Criança Deficiente), exercendo a função de médica pediatra e geneticista, desde 17 de agosto de 1998.


ATIVIDADES DIDÁTICAS

Professora Assistente da Disciplina de Pediatria e Neonatologia da Faculdade de Medicina da Organização Santamarinense de Educação e Cultura, exercendo preceptoria de doutorandos e médicos residentes, em 1986 e 1987.
Professora Titular na Disciplina de Genética, na Faculdade Oswaldo Cruz de Bioquímica e Farmácia, de 1992-1996.
Professora Adjunta na Disciplina de Biologia (Embriologia, Genética, Biologia Molecular e Evolução) nas Faculdades de Medicina e Odontologia da Universidade Metropolitana de Santos (UNIMES), desde 2001.


PARTICIPAÇÃO EM CURSOS DE PÓS-GRADUAÇÃO

Curso de Pós-Graduação em Pediatria de Fundamentos de Genética Médica, do Departamento de Pediatria (UNIFESP-EPM), ministrando as aulas: Metodologia em Genética Molecular I e II, 1996.

Curso de Pós-Graduação em Ortopedia e Traumatologia (MOT-723) de Genética Molecular, HC – USP, ministrando a aula: Aplicações Clínicas da Genética Molecular – Síndrome de Marfan, 1997.

Coordenadora do curso “Fundamentos de Genética Médica”, para residentes e estagiários da Disciplina de Pediatria Clínica do Departamento de Pediatria (UNIFESP – EPM), 1997.

Curso de Fundamentos de Genética Médica, do Departamento de Pediatria (UNIFESP-EPM), ministrando a aula: Padrões de herança monogênica, herança multifatorial e herança não tradicional, 1997.

Curso de Fundamentos de Genética Médica, do Departamento de Pediatria (UNIFESP-EPM), ministrando a aula: Metodologia em Genética Molecular, 1997.

Curso de Ciências Básicas em Oftalmologia, Departamento de Oftalmologia da UNIFESP – EPM, ministrando a aula: Síndrome de Marfan, 1998.

Curso de Pós-Graduação em Cardiologia da UNIFESP – EPM – ministrando a aula: Genética das Fibrilinopatias, 1999.

Curso de Patologia da UNIFESP – EPM, ministrando a aula: Metodologias do estudo do DNA, 2000.

Curso de Obstetrícia e Ginecologia da UNIFESP – EPM, ministrando a aula: Fundamentos em Biologia Molecular – Mutações Genéticas, 2000.

Curso de Ortopedia e Traumatologia da UNIFESP – EPM, na Disciplina “A Genética Clínica e sua evolução nas Malformações do Aparelho Locomotor”, ministrando a aula “Sindrome de Marfan”, 2001.

Curso de Genética Molecular para a Pós-Graduação do curso de Odontologia da Universidade de Taubaté, junho de 2002.

Curso de Pós-Graduação da AACD – Aula: “Aspectos genéticos dos Defeitos de Fechamento do Tubo Neural, julho de 2004.

Curso de cirurgia cardiovascular da Disciplina de Cirurgia Cardíaca da UNIFESP – EPM – Aula: “ Síndrome de Marfan e Arterites”, junho de 2004.


ATIVIDADES ASSOCIATIVAS

Membro da Sociedade Brasileira de Pediatria
Membro da Sociedade Brasileira de Genética
Sócio Fundador e membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Clínica
1ª Secretária da Diretoria da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, na gestão 1994-1996
Vice-presidente da Diretoria do Departamento de Genética Clínica da Associação Paulista de Medicina, gestão 1999-2001
Vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, gestão 2000-2002


TRABALHOS PUBLICADOS EM PERIÓDICOS

1. BRUNONI, D.; BORRI, A.M.; LEDERMAN, H.M.; PEREZ, A.B.A.; ANDRADE, J.A.D.A. – Displasia Tricorrinofalangiana tipo I: Apresentação de um caso. Revista Paulista de Pediatria, 14: 109-111, 1986.

2. PEREZ, A.B.A.; BRUNONI, D.; D’IPOLLITO, G.; LEDERMAN, H.M.; CARVALHO, L.A. – Disostose espondilocostal – Forma autossômica recessiva – Relato de um caso. Revista Paulista de Pediatria, 15: 141-143, 1986.

3. BOROVIK, C.L.; BRUNONI, D.; SATO, E.S.; STÁVALE, J.N.; CARDOSO, S.H.; MONTEZZO, L.C.; PEREZ, A.B.A. – Holoprosencephaly as a result of na unbalanced familial translocation rcp (7;18) (q36; q21). Rev. Bras. Genet., 10: 269-276, 1987.

4. PEREZ, A.B.A. - Características Genético-Clínicas de Síndromes Dismórficas Monogênicas com alta mortalidade no período perinatal. Tese de Mestrado, UNIFESP-EPM, São Paulo, 172p, 1992.

5. GONZALEZ, C.H.; VARGAS, F.R.; PEREZ, A.B.A. ; KIM, C. A.; BRUNONI, D.; MARQUES-DIAS, M. J.; LEONE, C.L.; CORREA NETO, J.; LLERENA JR., J.C.; ALMEIDA, J.C.C. – Limb deficiency with or without Möbius Sequence in seven Brazilian children associated with misoprostol use in the first trimester of pregnancy. Am. J. Med. Genet., 47: 59-64, 1993.

6. PEREZ, A.B.A. – Genética Clínica. Ars Curandi, 27: 32-34, 1994.

7. PEREZ, A.B.A. & BRUNONI, D. – Rev. Soc. Cardiol. Estado de São Paulo, 4: 403-412, 1994.

8. GONÇALVES, A.V.G.; KAMINSKY, S.K.; CESTARI, S.P.; ALCHORNE, M.M.A.; PEREZ, A.B.A.; BRUNONI, D. – Síndrome CHILD (hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeito de membros): relato de caso. An. Bras. Dermatol., 70: 147-150, 1995.

9. PEREZ, A.B.A. & BRUNONI, D. – Gene – A computadorized database of monogenic dysmorphic syndromes with high mortality in the neonatal period. Rev. Hosp. S. Paulo, 6: 51-63, 1995.

10. PEREZ, A.B.A. - Estudo Genético-Clínico e Molecular em pacientes com Síndrome de Marfan. Tese de Doutorado. UNIFESP-EPM, São Paulo, 232p, 1997.

11. COLLOD-BÉROUD, G.; BÉROUD, C.; ADÉS, L.; BLACK, C.; BOXER, M.; BROCK, D.J.H.; HOLMAN, K.J.; DE PAEPE, A.; FRANCKE, U.; GRAU, U.; HAYWARD,C.; KLEIN, H.G.; LIU, W.; NUYTINCK, L.; PELTONEN, L.; PEREZ, A.B.A.; RANTAMÄKI, T.; BOILEAU,C. – Marfan Database (third edition): new mutations and new routines for the software. Nucleic Acids Res., 26: 231-236, 1998.

12. PEREZ, A.B.A.; PEREIRA, L.V.P.; ZATZ, M.; BRUNONI, D.; PASSOS-BUENO, M.R. – A Genetic, Clinical and Molecular approach in Brazilian Families with Marfan Syndrome. Human Mutation, 13 (1): 84, 1998.

13. SALLUM,J.M.F.; CHEN,J.; PEREZ, A.B.A. – Manisfetações Oculares na Síndrome de Marfan. Arq. Bras. Oftalmol; 64 (4 supl.): 25, 2001.

14. ZANOTELI,E.; SCHMIDT,B.; FIREMAN,M.A .T.; OLIVEIRA,A .S.B.; MOURA,L.S.; ROCHA,J.C.C.; PEREZ, A.B.A.; GABBAI,A . A . – Centronuclear (CNM)/Myotubular myopathy (MTM): clinical, histological and molecular findings of 20 patients. Neuromuscular Disorders, 11: 625, abstract only, 2001.

15. ZANOTELI,E.; BETETA,J.T.; FIREMAN,M.A .T.; OLIVEIRA,A .S.B.; GABBAI,A .A .; PEREZ, A.B.A. – Clinical Aspects of type II and III spinal atrophy (SMA) patients with deletion on SMN gene. Neuromuscular Disorders, 11: 647, abstract only, 2001.

16. PEREIRA,L.V.; PEREZ,A .B; BARCELLOS,F.P. – Molecular biology of aortic diseases. Rev. Soc. Cardiol. Estado de São Paulo, 11 (6): 1033-10043, 2001.

17. SALLUM,J.M.F.; CHEN,J.; PEREZ, A.B.A. – Anomalias oculars e características genéticas na Síndrome de Marfan. Arq. Bras. Oftalmol., 65: 623-628, 2002.

18. PEREZ, A.B.A.; D’ALMEIDA,V.; VERGANI,N.; OLIVEIRA,A. C.; LIMA,F.T.; BRUNONI,D. - METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE (MTHFR): Incidence of Mutations C677T and A1298C in Brazilian Population and its Relationship with Plasmatic Homocysteine Levels in Spina Bifida. Am. J Med. Genet., 119 A (1): 20-25, 2003.

19. MARTINS, P. J. F.; D’ALMEIDA,V.; VERGANI,N.; PEREZ, A.B.A.; TUFIK,S. Elevated Plasma Homocysteine Levels in Bus Drivers-Shift Workers . Occupational and Environmental Med., 60: 1-5, 2003.

20. TAVARES,E.F.; VIEIRA-FILHO,J.P.B.; ANDRIOLO,A .; PEREZ, A.B.A.; VERGANI,N.; SAÑUDO,A .; GIMENO,S.G.A .; FRANCO,L.J. – Serum total Homocysteine levels and high prevalence of folic acid deficiency and mutation at the MTHFR gene in an Indigenous population of Amazonia: the relation of Homocysteine with others cardiovascular risk factors. Ethnicity & Disease, 14 (1): 49-56, 2004.

21. TAVARES,E.F.; VIEIRA-FILHO,J.P.B.; ANDRIOLO,A .; PEREZ, A.B.A.; VERGANI,N.; SAÑUDO,A .; GIMENO,S.G.A .; FRANCO,L.J. – Risk factors for heart disease. Ethnicity & Disease, 14 (1): 159, 2004.

22. VERGANI,N.; PEREZ, A.B.A.; PORTO,MPR.; SILVA,LRJ.; OTTO,PA.; BRUNONI,D. – Relationship between polymorphisms in genes involved in Homocysteine metabolism and neural tube defects (NTD) in a Brazilian sample. Submetido ao Am J Med Genet.

23. SILVA, LRJ.; VERGANI,N.; GALDIERI,LC.; PORTO,MPR.; LONGHITANO,SB.; BRUNONI,D.; D’ ALMEIDA,V.; PEREZ, A.B.A. – Relationship between polymorphisms in genes involved in Homocysteine metabolism and elevated risk to Down syndrome in a Brazilian sample. Submetido ao Am J Med Genet.

24. PORTO, MPR; GALDIERI, LC; VERGANI, N; FRANGIPANI, BJ; MICHELETTI, C; PEREZ, A.B.A.; MARTINS, AM; D’ALMEIDA, V. – Biochemical and Molecular analysis of Brazilian Homocystinuric patients. Submetido ao Eur J Metab Dis.

25. ZANOTELI,E.; PEREZ, A.B.A.; OLIVEIRA, A .S.B.; GABBAI,A .A . – Biologia Molecular nas doenças do neurônio motor. Neurociências, 12: 24-29, 2004.


TRABALHOS APRESENTADOS EM CONGRESSOS

1. RIBEIRO,M.C.M.; ANDRADE,J.A.D; BRUNONI,D.; PEREZ, A.B.A.; BARROS,L.P. – Dicentric chromosome 15. Possible 15 pter-q12 tetrasomy. VIII Congreso Latinoamericano de Genética, II Congreso Cubano de Genética, La Habana, Cuba, 1987. Resumos pp. 95.

2. SMITH,M.A.C.; MELARAGNO,M.I.; SEIDLER,R.; BARROS,L.P.; PEREZ, A.B.A.; ANDRADE,J.A.D. – Síndrome do Miado do Gato e Trissomia 8q por Translocação Paterna t(5;8)(p15;q22). 40ª Reunião Anual da SBPC (XXXIV Congresso Nacional de Genética), São Paulo, 1988. Resumos pp. 819.

3. PEREZ, A.B.A.; PEREIRA, L.V.; PASSOS-BUENO, M.R.; BRUNONI, D.; ZATZ, M. – Estudo genético-clínico na Síndrome de Marfan e aplicação de técnicas moleculares para a detecção de mutações (apresentação oral). VII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Curitiba, PR, 1995. Resumos pp 46.

4. PEREZ, A.B.A.; PEREIRA, L.V.; PASSOS-BUENO, M.R.; BRUNONI, D.; ZATZ, M. – Detecção de 5 mutações no gene FBN-1 em pacientes com Síndrome de Marfan (apresentação oral). VII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Curitiba, PR, 1995. Resumos pp 31. Auxílio Depto. de Biofísica (UNIFESP-EPM), FAPESP e CNPq.

5. PEREZ, A.B.A.; PEREIRA, L.V.; PASSOS-BUENO, M.R.; BRUNONI, D.; ZATZ, M. – Caso familial de Síndrome de Marfan confirmado através do estudo molecular do gene FBN-1. VIII Reunião da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, São Paulo, SP, 1996. Resumos pp 74. Auxílio Depto. de Biofísica (UNIFESP-EPM), FAPESP e CNPq.

6. KAVAMURA, M.I.; PEREZ, A.B.A.; ALONSO, L. A. – Pterígio ungueal invertido – relato de um caso. VIII Reunião da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, São Paulo, SP, 1996. Resumos pp 80. Auxílio CAPES.

7. PEREZ, A.B.A.; PEREIRA, L.V.; PASSOS-BUENO, M.R.; BRUNONI, D.; ZATZ, M. – Detection of 5 mutations on FBN-1 gene in Marfan Syndrome patients. 9 TH International Congress of Human Genetics, Rio de Janeiro, RJ, 1996. Resumos pp. 246. Auxílio Depto. de Biofísica (UNIFESP-EPM), FAPESP e CNPq.

8. PEREZ, A.B.A.; PEREIRA, L.V.; ZATZ, M; BRUNONI, D.; PASSOS-BUENO, M.R.; – A genetic, clinical and molecular approach in Brazilian families with Marfan Syndrome. Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Baltimore, Maryland, USA, 1997. Abstracts pp A411. Am.J.Hum.Genet., 61 (suppl). Support for Research FAPESP, CNPq, PADCT.

9. SALLUM,J.M.F.; CHEN,J.; PEREZ, A.B.A. – Manifestações Oculares na Síndrome de Marfan. XXXI Congresso Brasileiro de Oftalmologia, São Paulo, SP, 09/09/2001.

10. SALLUM,J.M.F.; CHEN,J.; PEREZ, A.B.A. – Ocular Abnormalities in the Marfan Syndrome. XXIII Congreso Panamericano de Oftalmologia e XXIII Pan-American Congress of Ophthalmology. Buenos Ayres, Argentina, 2001.

11. CHEN,J.; SALLUM,J.M.F.; PEREZ, A.B.A.; ABREU,M.T. – Manifestações oculares na Síndrome de Marfan. IX Congresso de Iniciação Científica. UNIFESP – EPM. São Paulo, SP, 2001. Resumos pp. 119.

12. VERGANI,N.; PEREZ, A.B.A.; PORTO,MPR.; SILVA,LRJ.; OTTO,PA.; BRUNONI,D. – Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo da homocisteína e defeitos de fechamento de tubo neural. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Porto Alegre, RS, Brasil. 2003. Resumos pp. 40.

13. MELONI,VFA; ALONSO, LG; PEREZ, A.B.A.; BRUNONI,D – Síndrome da Blefarofimose de Ohdo: Apresentação de três casos. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Belém, PA, Brasil. 2004. Resumos pp. 85.

14. DE NICOLA,PDR; ALONSO,LG; CERNACH,MCSP; BRUNONI,D; PEREZ, A.B.A. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Belém, PA, Brasil. 2004. Resumos pp.

15. SOBREIRA,NLM; BRUNONI,D; PEREZ, A.B.A. Síndrome de Finlay-Marks: Relato de caso e revisão da literatura. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Belém, PA, Brasil. 2004. Resumos pp.


CAPÍTULOS DE LIVROS

1. Principais Doenças do Tecido Conjuntivo. Livro: Doenças Genéticas em Pediatria (Editor: Prof. Dr. Gerson Carakushansky). Ed. Guanabara Koogan, 2000.

2. Aplicações Clínicas da Análise do DNA. Livro: Terapêutica e Prática Pediátrica, 2ª ed. (Editores: Prof. Dr. Eduardo da Silva Carvalho e Prof. Dr. Werther Brunow de Carvalho),2001.

3. Relatora na emissão de parecer de artigo para publicação no São Paulo Medical Journal / Revista Paulista de Medicina.

4. Genética. Livro: AACD – Medicina e Reabilitação. Princípios e Prática. Artmed Editora S.A . 2004.


ATIVIDADES NA UNIFESP-EPM E PROJETOS DE PESQUISA

É contratada desde 1988 como Técnico Administrativo de Nível Superior/ Médico, na Disciplina de Genética (Departamento de Morfologia).

Realiza atendimento ambulatorial no Centro de Genética Médica (Deptos. de Morfologia e Pediatria) e orientação de médicos residentes, especializandos, alunos da graduação e estagiários. É responsável do Laboratório de Biologia Molecular do Centro de Genética Médica.

Desenvolveu o Projeto FAPESP 98/04754-8 “ESTUDO CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR NOS DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUPO NEURAL (DFTN), cujo relatório final foi entregue em 30/10/2000 com parecer aprovado.

Co-orientadora da aluna de mestrado Naja Vergani, pela Disciplina de Genética (Depto. de Morfologia): “Análise da freqüência das mutações nos genes Cistationina b-sintase (CBS), Metionina Sintase (MS) e Metionina Sintase Redutase (MTRR) em amostra de pacientes com Defeitos de Fechamento de Tubo Neural (DFTN)”. (FAPESP 00/12140-1; FADA/2001), concluída em 2002.

Orientadora da aluna de iniciação científica Luciana R. Jacy Silva pela Disciplina de Genética (Depto. De Morfologia): “Genes envolvidos no metabolismo da Homocisteína e sua relação com risco aumentado para Síndrome de Down” (Auxílio FAPESP 97/1870-4 e 98/4754-8 e FADA/2001), concluído em 2003.

Colaboradora no desenvolvimento do Projeto da aluna de iniciação científica Marianna Picarelli Ribeiro Porto: “Estudo Genético e Bioquímico de pacientes com Homocistinúria (FAPESP 00/11359-0).

Co-orientadora da aluna de mestrado Marianna Picarelli Ribeiro Porto, pelo Depto. de Pediatria: “Estudo Molecular e Bioquímico em Pacientes com Homocistinúria”, concluído em 2004.

Desenvolve o estudo molecular das Amiotrofias Espinhais Progressivas junto à Disciplina de Neurologia, estudando deleções dos exons 7 e/ou 8 do gene SMN.

Co-orientadora da tese de Mestrado da aluna Helena Parente Solari, do Depto. De Oftalmologia: “Estudo genético molecular das distrofias de córnea”, em andamento.

Desenvolve o Projeto de Auxílio à Pesquisa (FAPESP 03/01623-0), termo de outorga assinado em 8/9/3, com término previsto para 2005: Estudo de mutações em genes envolvidos nas malformações dos braços e coração.