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Fibrilina
Dra Profª PHD LygiaQuando a fibrilina está deficiente os ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos. Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até se romper (luxação). No coração, o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e esta vai se dilatando e pode até chegar a romper-se.

Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente, em 1993, uma pesquisadora brasileira, Dra. Lygia Pereira, conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1 (FBN-1).


Dra Profª PHD Ana Beatriz Este gene é muito longo, constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. Desde esta data, foram identificadas mais de 200 mutações diferentes entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concluído em 1997 pela Dra. Ana Beatriz A. Perez. Apesar dos esforços pouco se descobriu sobre a correlação entre as diferentes mutações e as manifestações clínicas. Até o momento sabe-se que mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave, chamada até de letal porque a criança já nasce com dilatação da aorta e demais características. Na região final do gene as mutações parecem correlacionar-se com quadros clínicos leves. Além disso, as mutações são quase sempre exclusivas de uma determinada família.

O estudo do gene permitiu também aos pesquisadores a constatação de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma única manifestação clínica apresentavam mutação no gene fibrilina-1. Nesse momento nasceu o conceito das “fibrilinopatias”, ou seja, doenças causadas por mutações no gene fibrilina-1, que podem ter uma combinação diferente dos sintomas da Síndrome de Marfan clássica assim como estar associadas com manifestações menos comuns ou não relacionadas a princípio.

A análise molecular do gene ainda é difícil, uma vez que seqüenciar ou ler o gene todo é muito trabalhoso, demorado e caro. Ao mesmo tempo, os métodos de identificação de suspeita de mutação mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutações e métodos como o dHPLC são muito caros e de difícil acesso. Se você quiser participar da pesquisa clínica sobre a Síndrome de Marfan. Clique aqui